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女生唱歌突然跑调查出恶性肿瘤 手术过程顺利

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女生唱歌突然跑调查出恶性肿瘤

河南郑州的贝贝,一位热爱唱歌的女孩,最近发现自己唱歌时频繁跑调,这让她感到非常困扰。为了找出原因,她决定就医检查。

医生通过彩超检查发现,贝贝的甲状腺存在一个4a级结节,进一步的穿刺病理结果显示,她的BRAF基因发生了突变,这通常与恶性肿瘤相关。

在贝贝的病例中,医生还发现了一种极为罕见的解剖变异——喉不返神经。

喉返神经和喉不返神经都是控制声带运动的重要神经。在进行甲状腺肿瘤切除手术时,医生成功地保护了这些神经,手术过程顺利,贝贝仅住院三天便出院了。

专家提醒,喉不返神经的损伤可能导致声音嘶哑,甚至呼吸困难、窒息等严重后果,且这种神经损伤通常是不可逆的。

贝贝的案例提醒人们,对于突然出现的唱歌跑调等异常症状,应予以重视并及时就医,以便及早发现并处理潜在的健康问题。

BRAF基因突变与恶性肿瘤之间有什么联系?

BRAF基因突变与恶性肿瘤之间的联系主要体现在BRAF基因在细胞生长和分化过程中的重要作用。BRAF(B型Raf激酶)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,它在细胞内的信号传导途径中发挥作用,尤其是参与了RAS/RAF/MEK/ERK(MAPK)通路,这一通路对于细胞的生长、分化和存活至关重要。

当BRAF基因发生突变时,尤其是在其编码区域的特定氨基酸残基上发生突变(如V600E突变),会导致BRAF激酶的活性异常增强。这种增强的活性会持续激活下游的信号通路,促使细胞过度增殖,抑制细胞凋亡,从而促进肿瘤的形成和发展。

BRAFV600E突变在多种恶性肿瘤中较为常见,尤其是在恶性黑色素瘤中,大约有50%的病例中可以检测到这种突变。此外,BRAF突变也与甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等其他类型的癌症有关。

由于BRAF突变与肿瘤发生的关系,针对BRAF突变的靶向治疗已经成为癌症治疗的一个重要方向。例如,BRAF抑制剂可以特异性地抑制突变BRAF激酶的活性,从而抑制肿瘤细胞的生长,这在治疗某些类型的癌症中已经显示出了显著的疗效。然而,BRAF突变的癌症患者可能对这些抑制剂产生耐药性,因此,研究者们仍在寻找更有效的治疗策略。

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